Síndrome de
Down... algumas informações
É um distúrbio genérico, Trissomia Autossômica do Cromossoma
21 (47, xy, + 21).
Aspectos Fisiopatológicos
A fisiopatologia da Síndrome de Down inclui a presença de um
cromossoma 21 extra, chamado Trissomia do 21, encontrado em
95% dos indivíduos com o diagnóstico.
Os 5% remanescentes apresentam formas de mosaico e translocação.
A incidência da SD (Síndrome de Down) aumenta com a idade
materna avançada e possível idade paterna.
As deficiências associadas a SD são inúmeras. A Síndrome de Down
é a causa cromossômica mais comum de atraso mental moderado e
grave.
Ela ocorre e 1 a cada 650 a 1.000 crianças nascidas vivas, e é
igualmente distribuídas entre os sexos (feminino e masculino).
Alguns traços caracterizam a Síndrome de Down no recém-nascido:
hipotonicidade, reflexo de moro fraco hiperextensibilidade as articulações,
excesso de pele no pescoço, perfil facial plano, fissuras palpebrais
oblíquas, aurículas anômalas, displasia da pélvis, displasia da falange
média do quinto dedo e prega simiesca.
É importante que as pessoas que trabalham com bebês e crianças com
síndrome de down, estejam cientes da propensão para deslocamento
atlantoaxial, o qual tem sido observado por meio de radiografia.
Se a instabilidade atlantoaxial não for detectada, pode resultar em
compressão da medula espinhal com mielopatia, levando a fraqueza
de membros inferiores, diminuição da capacidade de andar e espasticidade
ou incontinência (é importante dizer que este deslocamento é
relativamente raro).
MEXER O CORPO, TRABALHAR O CÉREBRO!...
PRIORIDADE DE TODOS...
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